La vida de Diana Sánchez cambió por completo cuando su hijo Emiliano Montenegro cumplió los 18 meses. Para ese momento ella notó que algo no estaba bien con el desarrollo de su chiquito, ya que presentaba mucha debilidad.

Buscó ayuda médica y durante un año el pequeño fue sometido a muchísimos estudios en busca de un diagnóstico. Fue por medio de unos análisis genéticos que los médicos descubrieron que el pequeño tiene Atrofia Muscular Espinal tipo 2, una de las enfermedades catalogadas como raras.

Es mucha la odisea que pasan los padres y familiares de un paciente con una enfermedad rara para llegar a determinar su condición, porque son poco conocidas o poco frecuentes.

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El padecimiento que tiene Emiliano lo experimentan una de cada 10 mil personas y, debido a esa rareza, es muy difícil de diagnosticar.

Algunas de estas enfermedades tienen un tratamiento específico, como en el caso del pequeño, pero otras no, solo son tratadas con cuidados paliativos para que los pacientes tengan una buena calidad de vida.

“La condición de Emiliano es neurodegenerativa en el tiempo, esto significa que la enfermedad va siendo progresiva.

“Nosotros logramos solicitar un tratamiento para mi hijo por medio de la Sala Constitucional; nos duró un año y cuatro meses el proceso, fue muy difícil y doloroso, porque vimos partir muchos niños con esta condición mientras nosotros luchábamos por obtener el medicamento que mi hijo necesitaba para seguir adelante”, relató la valiente mujer.

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El tratamiento que recibe Emiliano no está disponible en el país, viene de Diamarca, no tiene registro sanitario, tiene un alto costo y se lo aplican cada cuatro meses.

“Gracias al recurso de amparo, Emiliano fue el primer niño en Costa Rica que pudo acceder a este tratamiento de alto costo y pudo abrir el camino para otros niños.

Grandes avances

Diana dice que debido a la enfermedad que tiene su hijo, él no produce una proteína, por eso es tan necesario que reciba el tratamiento.

“Lo primero que ocurre con el tratamiento es que la proteína que le hace falta se trata de generar en un 70% o 80%; entonces, mejora su fuerza y los músculos también mejoran. Eso, acompañado con mucha terapia física y otros factores, hacen que la condición de Emiliano sea más llevadera y menos severa.

“La alimentación también es fundamental, tiene que estar basada en proteínas para que el músculo se alimente; además, las citas con el cardiólogo y también el neumólogo, para controlar infecciones respiratorias, son necesarias”, explicó.

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El pequeño luchador se moviliza con la ayuda de una sillita especial que tiene ruedas y aunque no tiene la misma fuerza que otros niños, puede jugar y comer solito.

Emiliano entró este año a primer grado y es un niño alegre y activo. Dice que lo que más le gusta de la escuela es jugar y sueña con llegar a ser bombero.

AME lleva esperanza

El tener que enfrentarse a todo esto motivó a Diana a crear una la Fundación AME Costa Rica, que se dedica a dar apoyo a niños que, al igual que Emiliano, tienen Atrofia Muscular Espinal.

“En el 2020 nació la Fundación AME Costa Rica, que consiste en acoger a los pacientes con Atrofia Muscular Espinal. Empezamos solo con mi hijo como el único miembro y ahora tenemos 10 pacientes en la fundación.

“El apoyo que nosotros damos es primero una orientación para afrontar la condición y también un apoyo en temas legales con respecto a recursos de amparo que se necesiten”, explicó Diana.

Si usted quiere contactar a la fundación puede hacerlo por medio de la página de Facebook Fundación AME Costa Rica.

Diana y Emiliano están participando del X Congreso Iberoamericano de enfermedades raras, huérfanas o poco frecuentes, que se está llevando a cabo en Costa Rica este 9 y 10 de febrero.