La niña Sofía Arias, de 8 años, tiene una condición que causa que sus huesos no sean tan fuertes como deberían.

Lo que tiene se llama raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X, llamada “enfermedad rara” por las pocas personas que la padecen en el mundo.

Les contamos la historia de Sofi en el Día de las Enfermedades Raras. nombrado así para hacer consciencia sobre la realidad de quienes las tienen.

La condición de Sofía hace que su cuerpo elimine todo el fósforo que consume. Este mineral ayuda a los huesos, las uñas y los dientes; así que eliminarlo tiene consecuencias negativas.

“Todos deberíamos reciclar cierta cantidad de fósforo para el buen funcionamiento de los huesos, pero ella lo bota por la orina. Hay raquitismos carenciales, que ocurren por falta de algún alimento pero este, al ser genético, es más complicado”, explica Ana Yancy Fallas, mamá de Sofi.

La pequeña tuvo un diagnóstico tardío, en junio del 2021, pese a que estaba en control desde el año y ocho meses. Ese es uno de los problemas de las enfermedades raras, como pocas personas las padecen, no hay mucha información sobre ellas y cuesta más diagnosticarlas.

Doña Ana Yancy cuenta que durante todos estos años, ella llevaba a su hija a citas de control y se creía que tenía displasia ósea.

Sofía empezó a perder los dientes desde los cuatro años y seguía igual pese a que fue operada.

El diagnóstico acertado lo obtuvieron porque empezaron a investigar a profundidad y buscaron a especialistas en displasia ósea.

“Aquí no hay especialistas en displasia y encontramos uno en México, al que le escribí por correo electrónico. Me pidió que le enviara el expediente de mi hija y nos recomendaron que le hiciéramos exámenes para raquitismo, por ellos logramos el diagnóstico”, recordó la mamá.

Explica la mamá de Sofi que ha sido muy doloroso lo que han enfrentado y que la enfermedad ha limitado mucho la vida de su hija.

“Ella tiene dolores articulares, óseos, baja talla y las piernitas deformadas. No puede hacer vida normal”, dijo.

LEA MÁS: Hermanas sangran sin razón debido a rara enfermedad

Primera en la familia

Pese a que el caso de Sofía es genético, es la primera de su familia que presenta raquitismo hipofosfatémico.

“El hueso de ella es blando, por eso se deforma y es propenso a las fracturas. De hecho, mi hija se cayó de una altura que a cualquier persona no le habría pasado nada, pero en su caso se fracturó. Esas fracturas y las cirugías representan que ella esté tres meses en cama porque el hueso no se recupera de la manera que debe hacerlo”, contó la madre.

Actualmente le dan un tratamiento convencional que consiste en tomar sales de fósforo cada seis horas y vitamina D.

“La tengo que despertar a medianoche para dárselo aunque vaya a la escuela o no. Debe despertarse y tomarlo, eso afecta su descanso. Es más complejo de lo que parece”, explicó la madre.

Este año Sofi retomó las clases presenciales de tercer grado porque el año anterior, cuando empezó a tomar el medicamento, éste le causaba problemas para dormir, algo que le han controlado con melatonina.

“Ella va a clases en silla de ruedas por su fatiga, para que la maestra la pueda desplazar por la escuela”, contó doña Ana.

Otra lucha

“Ahora estamos luchando por un medicamento llamado Burosumab, que ya fue denegado por farmacoterapia central pese a que los nefrólogos del Hospital de Niños hicieron una sesión médica, valoraron el caso y lo recomendaron. Este controla la enfermedad bloqueando el gen defectuoso”, explicó doña Ana Yancy.

El medicamento fue aprobado en Estados Unidos en el 2018, es un relativamente nuevo pero ha demostrado que ayuda muchísimo a quienes lo necesitan y lo utilizan.

“A raíz de toda esta búsqueda, localicé a una señora de Argentina que tiene la enfermedad y dos de sus tres hijos también y ella ha hecho todo un movimiento allá para que se les suministre (Burosumab) también a los adultos. Hemos estado hablando por Whatsapp y me compartió el cambio radical que ha notado en sus hijos desde que están recibiendo el Burosumab”, afirma.

El Burosumab se usa actualmente en Europa, Colombia, Estados Unidos, México y Canadá, donde lo incluyeron en la lista de medicamentos esenciales.

“Lo que pasa con los medicamentos para las enfermedades raras es que son muy caros por el poco interés que hay de invertir en ellos ante la poca demanda”, explicó doña Ana.

LEA MÁS: Hermanas son las únicas ticas con extraña enfermedad

Los parientes de Sofi preparan un recurso de amparo junto con la Asociación Nacional Segunda Oportunidad de Vida (Anasovi) para tratar de que tanto a Sofía como a los demás niños que presentan la enfermedad se les brinde Burosumab.