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Marianella Chanto, de 42 años, y su hermana Ericka, de 40, son las únicas dos ticas que han sido diagnosticadas con la rara enfermedad de Pompe.
Para ellas, el simple hecho de caminar, agacharse o subirse a un bus es sumamente doloroso y difícil porque este mal afecta los músculos, en especial en piernas, pulmones y corazón.
"Yo tengo que caminar con bastón y me detectaron la enfermedad hasta en el 2013", pese a que desde el 2008 estuvo buscando la causa de sus males que comenzaron con una fuerte dolencia en la espalda.
"Me mandaron con cuanto especialista pudieron y ninguno daba con mi problema. Estuve cuatro meses internada, en dos periodos de dos meses, me hicieron biopsias de las piernas y del estómago. Dijeron que tenía Lupus, cáncer e incluso me mandaron pastillas para locos porque creyeron que me estaba inventando estar enferma", explicó Marianella.
Doña Nela incluso estuvo a punto de morir por un mal diagnóstico en el que le mandaron medicamentos para combatir el cáncer, cuando no era eso lo que sufría.
Fue una especialista del Centro Nacional de Rehabilitación (Cenare) la que dio con el diagnóstico con solo verla caminar y la mandó a hacerse un examen de sangre que le permitió finalmente dar con lo que tenía.
A esa cita, doña Nela fue acompañada por su hermana Ericka, quien para entonces ya empezaba a presentar problemas de salud y andaba un dictamen médico que le mostró a la doctora quien le recomendó hacerse las mismas pruebas de enzimas y uno genético.
Fue así, de rebote, que se enteró de que también padecía la enfermedad, pero su hermana ya llevaba cuatro años en la zozobra. ¡Y saber que solo se necesitaban dos exámenes de sangre!
"A mí me duelen mucho las piernas, estuve con oxígeno porque me ha afectado mucho los pulmones. Mi capacidad vital se disminuyó hasta un 35%", explicó la menor de las hermanas Chanto.
Larga lucha por tratamiento
Una vez con el diagnóstico claro, estas luchadoras vecinas de Alajuela, comenzaron otra larga batalla, pero esta vez apoyándose mutuamente y con el respaldo de la Asociación Nacional Segunda Oportunidad de Vida (Anasovi) y de la Defensoría de los Habitantes: que La Caja les diera el medicamento. A la tercera fue la vencida.
Desde el 2013 y hasta el 16 de enero de este 2018, cuando la Sala IV ordenó a la CCSS a antenderlas, han pasado cinco años durante los cuales la enfermedad siguió avanzando y debilitando sus músculos.
"A mí se me ha dañado mucho el corazón en todos estos años, es una enfermedad muy cruel. La gente lo puede ver a uno por fuera y pensar que todo está bien, pero por dentro le está dañando todos los músculos", comentó doña Marianella.
El medicamento se llama Myozyme y le costará a la CCSS poco más de ¢572 millones al año, pero permitirá detener el avance de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de ambas.
Por fin, a partir de este mes de marzo podrán recibir la primera infusión, que se aplica cada 15 días.
Marianella agregó que gracias al contacto que han mantenido con el grupo "Pomperitos por el mundo", han logrado no solo conocer más de la enfermedad, sino ver los efectos de mejoría que la enzima GAA tiene en quienes se la aplican.
"Es un tratamiento riesgoso, pero hasta el momento no ha habido muertes a nivel mundial y pese al costo no hay plata que pague una vida", agregó Ericka, profesora de Educación para el Hogar, quien quedó incapacitada por la enfermedad.
Síntomas
- Debilidad muscular progresiva de extremidades y cintura
- Dificultad para caminar y subir escaleras
- Caídas frecuentes
- Dolor muscular
- Insuficiencia respiratoria
- Debilidad diafragmática
- Respiración alterada durante el sueño
- Afectación cardíaca (menos frecuente)
- Difucultada para tragar y debilidad en la lengua
- Cansancio al masticar
- Reflujo
Como Marianella y Ericka, en el país existen cinco mil pacientes que sufren enfermedades raras, según el médico Manuel Saborío, Jefe del Servicio de Genética y Metabolismo del Hospital Nacional de Niños, por lo que se designó el 29 de febrero como el Día Mundial de las Enfermedades Raras y por no estar en año bisiesto, se adelantó su celebración a este miércoles.
El 80% de las enfermedades raras son hereditarias, por lo que el tamizaje neonatal se ha convertido en una excelente herramienta para afrontarlas desde antes que se presenten, agregó Saborío.
