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Franciny Salvatierra tiene 28 años y ella fue la niña que dio pie a lo que hoy conocemos como la prueba del tamizaje.
Esta vecina de La Aurora de Heredia, nació con una enfermedad conocida como fenilcetonuria, la cual impide que el cuerpo pueda asimilar un aminoácido presente en las proteínas.
Su hermano Gerardo Coronado, de 34 años, también la padece, pero como esta no le fue diagnosticada a tiempo, él presenta un retardo mental que le imposibilitó tener una vida normal.
Franciny nos contó que fue a raíz de esta situación que, cuando su madre Cecilia Salvatierra se embarazó de ella, los médicos le sugirieron que le hiciera exámenes para comprobar si ella también padecía la extraña enfermedad.
El resultado fue positivo, por lo que de inmediato se tomaron las medidas para que la pequeña no corriera la misma suerte de su hermano y así es como surge la gran idea de detectar y prevenir más casos como este y se empieza a trabajar en lo que posteriormente se convertiría en el Programa Nacional de Tamizaje.
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Gerardo a los cuatro años no hablaba, ni caminaba, por lo que su mamá decidió llevarlo a consulta con el doctor Francisco Cruz Marín.
"El médico (Cruz) le dijo a mi mamá, 'vamos a hacerle los exámenes de orina por varas, pero no creo, porque ésta es una enfermedad que en Costa Rica no hay', y resultó positivo, pero ya era muy tarde para él, su cerebro ya había sido dañado", contó la joven.
Comidas restringidas
Debido a la enfermedad, Franciny no puede comer huevos, bisteck, pollo, pescado, embutidos, soya, garbanzos o frijoles entre muchos otros alimentos que contienen proteínas.
Su dieta se basa en comer frutas y verduras, siempre y cuando no sean las harinosas, pero tampoco puede comer todas las que le dé la gana.
Tanto ella, como los otros 30 pacientes que padecen esta extraña enfermedad en nuestro país, deben tener muy controlados los niveles de fenilalanina (máximo 20 en adultos y 4 en niños), pues cuando estos están altos puede producir hiperactividad, agresividad y desconcentración como los efectos más leves.
Ahora, ya adulta, le permiten comer natilla o una papa mediana al almuerzo, pero Dios guarde se coma ambas cosas el mismo día, pues fácilmente sobrepasaría el tope de fenilalanina permitido por día.
Tampoco puede pedirse una orden de papas a la francesa, pues esto sería una bomba.
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Desde niña aprendió a comer puras frutas y verduras, no había permiso para protestar, pues algo fuera de ese menú, podría costarle hasta la vida.
Salvatierra ha estado toda su vida vinculada a la Asociación Costarricense para el Tamizaje y Prevención de Discapacidades en el Niño (Asta), primero solo como paciente a la que le donaban los suplementos alimenticios y desde hace 11 años como trabajadora, donde aporta su granito de arena para apoyar a otros que como ella luchan día a día con la enfermedad. Actualmente se desempeña como encargada de compras.
En el caso de esta enfermedad, el tratamiento no consiste en tomar pastillas o inyecciones, sino mantener una dieta baja en proteína y consumir una leche y otros productos especiales (aproteicos) que se los brinda la asociación, gracias a los fondos que perciben de la Junta de Protección Social.
Asta nace para apoyar al paciente y darle empuje al programa de tamizaje, para darle al paciente lo que la Caja por las limitantes administrativas no puede.
Por ejemplo, en diciembre les regalan chocolates especiales, uvas y manzanas que ilusionan a grandes y pequeños.
Además, el paquete mensual que les reparten a los pacientes incluye pastas, quesos, gelatinas y hasta flanes.
Otros cuidados
Para estar segura que no está sobrepasando los límites de aminoácidos presentes en su organismo, cada dos meses debe hacerse una prueba de sangre.
La fenilalanina es como un veneno para el organismo de estos pacientes, va matando neuronas en su cerebro, que a la larga producen el retardo mental.
"Es muy importante la implementación de esta prueba porque imagínese la sociedad llena de hombres y mujeres con retardo mental, no sería muy productivo, por eso siento que debe dársele esa importancia", explicó Salvatierra.
En el caso de la mujer, en etapa sexualmente activa, es peligroso que quede embarazada porque si tiene niveles muy altos, el bebé puede venir con malformaciones como el corazón o la cabecita más grande, o incluso, con retardo mental, que puede manifestarse hasta que esté más grandecito.
Su mayor tentación es el pollo porque chiquitilla llegó a probarlo en pellizquitos y le gustó, pero es una de las comidas que tiene totalmente prohibido consumir, cuando peca, se abstiene como por tres meses para que se le salga todo el efecto.
